Στην πορεία της νόσου, οι ενήλικες ασθενείς σας που πάσχουν από νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) ενδέχεται να μην μπορούν να πλοηγηθούν σε αυτόν τον ιστότοπο. Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) είναι μια νευρομυϊκή νόσος η οποία επιφέρει σοβαρή αναπηρία και χαρακτηρίζεται από την εκφύλιση των κινητικών νευρώνων και την απώλεια μυϊκής δύναμης.1 Η απώλεια των βασικών κινητικών λειτουργιών απαιτεί κατάλληλη παρέμβαση.
Οι χαρακτήρες που εμφανίζονται είναι πραγματικοί ίδιους και έχει ληφθεί η απαιτούμενη συγκατάθεση για τη χρήση των ιστοριών τους από τους ασθενείς και τις οικογένειές τους. Οι φωτογραφίες προορίζονται μόνο για επεξηγηματικούς σκοπούς.
Κοινοποίηση σελίδας
SMA ΣΕ ΕΝΗΛΙΚΕΣ
ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ
Έχει αναφέρει κάποιος από τους έφηβους ή ενήλικους ασθενείς σας μυϊκή αδυναμία; Στην ενηλικίωση ενδέχεται να εμφανιστούν και να διαγνωστούν λιγότερο σοβαρές μορφές της SMA.1,2 Σε σύγκριση με την SMA έναρξης σε παιδιά, η όψιμης έναρξης SMA μπορεί να έχει ηπιότερα συμπτώματα, αλλά εξακολουθεί να είναι προοδευτική. Σε σύγκριση με την SMA στην παιδική ηλικία, η πορεία της SMA στους ενήλικες μπορεί να είναι πιο άσχημη και δύσκολη στην αναγνώριση.3
Η SMA είναι μια νόσος που θα συνεχίσει να εξελίσσεται χωρίς την κατάλληλη παρέμβαση.4 Η SMA επηρεάζει τις ζωές των ασθενών, αυξάνοντας όλο και περισσότερο την ανάγκη τους να στηρίζονται σε άλλους για να κάνουν μικρά πράγματα γι' αυτούς – φέρνοντας τη ζωή τους σε τέλμα.
Οι ανάγκες των ανθρώπων με SMA έχουν εξελιχθεί. Μαζί με αυτές, έχει αλλάξει σε μεγάλο βαθμό η προσέγγιση και η ποιότητα φροντίδας που τους προσφέρεται. Η έρευνα για τους υποκείμενους μηχανισμούς της SMA έχει εξελίξει την κατανόηση της νόσου και έχει οδηγήσει σε ενημερωμένα πρότυπα φροντίδας όσον αφορά την υποστήριξη και τις επιλογές φροντίδας.5-7
Πολλοί ενήλικες με SMA ζουν πλήρεις και παραγωγικές ζωές. Και τώρα που η υποστηρικτική φροντίδα βελτιώνεται και το θεραπευτικό τοπίο αλλάζει, οι προσδοκίες είναι ακόμα μεγαλύτερες.8
Για τα άτομα που ζουν με SMA, η σταθεροποίηση της νόσου και η διατήρηση της κινητικής λειτουργίας αποτελεί σημαντική πρόοδο.4 Στην πραγματικότητα, χωρίς παρέμβαση, τα άτομα που ζουν με SMA τύπου II/III αναπόφευκτα θα παρουσιάσουν εξέλιξη της νόσου τους με την πάροδο του χρόνου.9
Ζητήσαμε από μερικούς νευρολόγους που ειδικεύονται στην SMA να μοιραστούν την άποψή τους για τις διαφορετικές πτυχές της νόσου και της ζωής των ασθενών τους.
Οι χαρακτήρες που εμφανίζονται είναι πραγματικοί ασθενείς και έχει ληφθεί η απαιτούμενη συγκατάθεση για τη χρήση των ιστοριών τους από τους ίδιους και τις οικογένειές τους. Οι φωτογραφίες προορίζονται μόνο για επεξηγηματικούς σκοπούς..
Υπάρχουν νέες δυνατότητες για τους ενήλικες που ζουν με την SMA.
Στην Biogen, δεσμευόμαστε να υποστηρίζουμε όσους πάσχουν από νωτιαία μυϊκή ατροφία και τις ομάδες φροντίδας τους. Η ελπίδα μας για το Μαζί στην SMA είναι ότι παρέχοντας εκπαιδευτικό υλικό και πόρους, μπορούμε να σας βοηθήσουμε να αντιμετωπίσετε τις προκλήσεις που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς σας με SMA.
Το Μαζί στην SMA δημιουργήθηκε για να υποστηρίξει αυτή την κοινότητα και με στόχο να γίνει ένα πολύτιμο εργαλείο για τα μέλη της ομάδας. Εδώ θα βρείτε κλινικές πληροφορίες και στρατηγικές φροντίδας που χρησιμοποιούν ορισμένοι άνθρωποι για να βοηθηθούν στη διαχείριση της νόσου.
Η Biogen υποστηρίζει την έρευνα και ανάπτυξη για τα σπάνια νοσήματα και τη διερεύνηση πιθανών επιλογών θεραπείας. Ακόμα και τότε, θα εξακολουθούμε να είμαστε μαζί στην SMA.
2. Juntas Morales R, Pageot N, Taieb G, Camu W. Adult-onset spinal muscular atrophy : and update. Rev Neurol (Paris) 2017;173(5):308-19.
3. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007;22(8):1027-49.
4. Kaufmann P, et al. Prospective cohort study of spinal muscular atrophy types 2 and 3. Neurol 2012;79:1889-1897.
5. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord 2018;28(2):103-115.
6. Finkel R, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord 2018;28(3):197-207.
7. Bharucha-Goebel D, Kaufmann P. Treatment Advances in Spinal Muscular Atrophy. Curr Neurol Neurosci Rep 2017;17(11):91.
8. Wan HWY, et al. “Getting ready for the adult world”: how adults with spinal muscular atrophy perceive and experience healthcare, transition and well-being. Orphanet J Rare Dis 2019;14:74.
9. Rouault F, et al. Disease impact on general well-being and therapeutic expectations of European Type II and Type III spinal muscular atrophy patients. Neuromuscul Disord 2017;27(5):428-438.
