Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) είναι μια σπάνια, αυτοσωμική υπολειπόμενη νευρομυϊκή νόσος η οποία επιφέρει σοβαρή αναπηρία και χαρακτηρίζεται από την εκφύλιση των κινητικών νευρώνων και την απώλεια μυϊκής ισχύος. Η ηλικία έναρξης καθορίζει το επίπεδο εκφύλισης των κινητικών νευρώνων.1,2
Κοινοποίηση σελίδας
ΤΙ EINAI H SMA;
ΤΥΠΟΙ SMA
Η ηλικία έναρξης, η βαρύτητα των συμπτωμάτων και το επίπεδο της λειτουργικής ικανότητας καθορίζουν τον τύπο της SMA για κάθε ασθενή. Κάθε ασθενής με SMA επηρεάζεται διαφορετικά και ένα ποσοστό έως 25% δεν μπορεί να ενταχθεί αποκλειστικά σε έναν συγκεκριμένο τύπο.1
Το γενετικό ελάττωμα της υποκείμενης νωτιαίας μυϊκής ατροφίας είναι καλά χαρακτηρισμένο. Το γονίδιο επιβίωσης του κινητικού νευρώνα 1 (SMN1) παράγει SMN πρωτεΐνη, η οποία εκφράζεται στον νωτιαίο μυελό και είναι γνωστό ότι είναι απαραίτητη για την επιβίωση των κινητικών νευρώνων.2,3
Η SMA έχει ορισμένα χαρακτηριστικά που απαντώνται σε διαφορετικές ηλικίες και στάδια ανάπτυξης. Διαβάστε περισσότερα για τα σημεία και τα συμπτώματα παρακάτω.
Η SMA είναι μια κληρονομική νόσος με καλά προσδιορισμένη γενετική αιτία.1,2,4 Η SMA είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη γενετική νόσος στην οποία κληρονομούνται δύο διαγραμμένα ή μεταλλαγμένα γονίδια SMN1- ένα από κάθε γονέα.5
Η SMA έχει μία μόνο γενετική αιτία, αλλά ο τρόπος με τον οποίο εμφανίζεται και εξελίσσεται, καθώς και οι ανάγκες κάθε ασθενούς ποικίλουν ευρέως. Οι κλινικές ειδικότητες για κάθε ασθενή που διαγιγνώσκεται με SMA θα ποικίλουν ανάλογα με τις ατομικές ανάγκες κάθε ασθενούς.3,6
Οι χαρακτήρες που εμφανίζονται είναι πραγματικοί ασθενείς και έχει ληφθεί η απαιτούμενη συγκατάθεση για τη χρήση των ιστοριών τους από τους ίδιους και τις οικογένειές τους.
«Όταν διαγνώστηκα, ήμουν 16 ετών και έμπαινα στα 17 μου και το δέχθηκα αρκετά καλά γιατί επιτέλους κάποιος έδινε όνομα σε αυτό που είχα.» - Σάμιουελ, άτομο με SMA
Στην Biogen, δεσμευόμαστε να υποστηρίζουμε όσους πάσχουν από νωτιαία μυϊκή ατροφία και τους φροντιστές τους. Η ελπίδα μας για το Μαζί στην SMA είναι ότι παρέχοντας εκπαιδευτικό υλικό και πόρους, μπορούμε να σας βοηθήσουμε να αντιμετωπίσετε τις προκλήσεις που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς σας με SMA.
Το Μαζί στην SMA δημιουργήθηκε για να υποστηρίξει αυτή την κοινότητα και με στόχο να γίνει ένα πολύτιμο εργαλείο για τα μέλη της ομάδας. Εδώ θα βρείτε κλινικές πληροφορίες και στρατηγικές φροντίδας που χρησιμοποιούν ορισμένοι άνθρωποι για να βοηθηθούν στη διαχείριση της νόσου.
Η Biogen υποστηρίζει την έρευνα και ανάπτυξη για τα σπάνια νοσήματα και τη διερεύνηση πιθανών επιλογών θεραπείας. Ακόμα και τότε, θα εξακολουθούμε να είμαστε μαζί στην SMA.
2. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.
3. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd ed. London, UK: Elsevier; 2015.
4. Lefebvre S, Bürglen L, Reboullet S, et al. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell 1995;80(1):155-165.
6. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord 2018;28(2):103-115.
