Ζητήσαμε από μερικούς νευρολόγους που ειδικεύονται στην SMA να μοιραστούν την άποψή τους για τις διαφορετικές πτυχές της νόσου και της ζωής των ασθενών τους.
Οι χαρακτήρες που εμφανίζονται είναι πραγματικοί ίδιους και έχει ληφθεί η απαιτούμενη συγκατάθεση για τη χρήση των ιστοριών τους από τους ασθενείς και τις οικογένειές τους. Οι φωτογραφίες προορίζονται μόνο για επεξηγηματικούς σκοπούς.
Κοινοποίηση σελίδας
ΦΥΣΙΚΗ ΙΣΤΟΡΙΑ
ΦΥΣΙΚΗ ΙΣΤΟΡΙΑ
ΣΤΑΘΕΡΟΠΟΙΗΣΗ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ
ΕΠΙΔΡΑΣΗ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ
ΠΟΙΟΤΗΤΑ ΖΩΗΣ
Η ΦΥΣΙΚΗ ΙΣΤΟΡΙΑ ΤΗΣ SMA
Η φυσική ιστορία για τους ασθενείς με SMA είναι η προοδευτική απώλεια της κινητικής λειτουργίας, που συχνά περιλαμβάνει τη δυνατότητα της βάδισης, ανεξάρτητα από την ηλικία και τον υπότυπο της νόσου.1
Κοινοποίηση τώρα
Δρ Nathalie Goemans
Επικεφαλής του Κέντρου Αναφοράς Νευρομυϊκών Παθήσεων , Παιδιατρικής και Παιδικής Νευρολογίας, University Hospitals Leuven.
Παρακολουθήστε το βίντεο τώραvideoWrapper1
Κοινοποίηση τώρα
«Τώρα βλέπουμε συχνά τους ασθενείς και τώρα αναγνωρίζουμε ότι η SMA κατά τη διάρκεια της ενηλικίωσης είναι μια προοδευτική νόσος.»
Καθ. Tim Hagenacker
Επικεφαλής Ιατρός, Νευρολογική Κλινική, Essen University Hospital.
Παρακολουθήστε το βίντεο τώραvideoWrapperReversed1
Η απώλεια της κινητικής λειτουργίας μπορεί να επηρεάσει την ικανότητα ενός ασθενούς να εκτελεί καθημερινές εργασίες ρουτίνας και, ως αποτέλεσμα, την ανεξαρτησία του.
Οι κινητικές δεξιότητες αποκτώνται ως φυσιολογικές στην προκλινική φάση της νόσου2
Η μυϊκή ατροφία εξελίσσεται με την ηλικία. Ωστόσο, η εξέλιξη μπορεί να είναι αργή ή ανεπαίσθητη2
Αυτό ακολουθείται από μια επιβράδυνση στην απόκτηση κινητικών δεξιοτήτων, η οποία σχετίζεται με την κλινικά παρατηρηθείσα αδυναμία2
Με την πάροδο του χρόνου παρατηρείται προοδευτική απώλεια κινητικής λειτουργίας, με την αδυναμία της ανεξάρτητης βάδισης, η οποία εμφανίζεται περίπου στην ηλικία των 12 ετών2
Η προληπτική φροντίδα τόσο από τους κλινικούς ιατρούς όσο και από την οικογένεια είναι ύψιστης σημασίας.3
Προοδευτική απώλεια κινητικής λειτουργίας σε ενήλικες με καθυστερημένη έναρξη SMA Τύπου II και III
SMA II (n = 41), SMA III (n = 38), Σύνολο (N = 79)προσαρμοσμένο από τους Kaufmann et. al. 2012
Κοινοποίηση τώρα
ΣΤΟΥΣ ΕΝΗΛΙΚΕΣ ΠΟΥ ΖΟΥΝ ΜΕ SMA, Η ΣΤΑΘΕΡΟΠΟΙΗΣΗ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ ΑΠΟΤΕΛΕΙ ΚΥΡΙΟ ΣΤΟΧΟ3
Η σταθεροποίηση της κινητικής λειτουργίας είναι ένας σημαντικός στόχος για τους ενήλικες που ζουν με SMA.3
Σε μια Ευρωπαϊκή έρευνα, το 81 % των ασθενών και των φροντιστών τους ανέφεραν ότι η σταθεροποίηση της νόσου θα αποτελούσε σημαντική πρόοδο.3 Με τα βελτιωμένα και ενημερωμένα πρότυπα φροντίδας, ένας μεγαλύτερος αριθμός ασθενών με SMA θα φτάσει στην ενηλικίωση.
Κοινοποίηση τώρα
«Ο κύριος στόχος της θεραπείας στους ενήλικες ασθενείς είναι η σταθεροποίηση της πορείας της νόσου... της κινητικής λειτουργίας... της αναπνευστικής ικανότητας και της ομιλίας»
Καθ. Christoph Kleinschnitz
Διευθυντής Νευρολογικής Κλινικής, Essen University Hospital
Παρακολουθήστε το βίντεο τώραvideoWrapperReversed3
ΠΟΙΕΣ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΕΣ ΕΙΝΑΙ ΣΗΜΑΝΤΙΚΕΣ ΓΙΑ ΤΟΥΣ ΕΝΗΛΙΚΕΣ ΠΟΥ ΖΟΥΝ ΜΕ SMA;
Σε μια ευρωπαϊκή έρευνα ασθενών, 822 ασθενείς με SMA τύπου II και III και οι φροντιστές τους ερωτήθηκαν ποια κινητική λειτουργία θα ήθελαν να διατηρήσουν.3
Μπορείτε να μαντέψετε ποια κινητική λειτουργία είχε προτεραιότητα στο 37% των ερωτηθέντων;
α. Να πλένεται ανεξάρτητα β. Να χρησιμοποιεί πληκτρολόγιο γ. Να τρέφονται αυτόνομα
Μάθετε περισσότερα για το τι έχει σημασία για τους ανθρώπους που ζουν με SMA όψιμης έναρξης και πώς μπορείτε να τους υποστηρίξετε στη διατήρηση της ανεξαρτησίας τους.
ΠΟΣΟ ΚΑΛΑ ΑΠΟΤΥΠΩΝΟΥΜΕ ΤΟΝ ΑΝΤΙΚΤΥΠΟ ΤΩΝ ΔΙΑΦΟΡΩΝ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΩΝ ΣΤΗΝ ΠΟΙΟΤΗΤΑ ΖΩΗΣ ΤΩΝ ΕΝΗΛΙΚΩΝ ΠΟΥ ΖΟΥΝ ΜΕ SMA;
Κοινοποίηση τώρα
«Αν θέλουμε να παρατηρήσουμε ότι ο ασθενής κινεί καλύτερα ένα δάκτυλο, αυτό δεν είναι κάτι που βλέπουμε στις κλίμακες – αλλά κάτι που το αναφέρουν οι ασθενείς.»
Δρ Vivian Drory
Ιατρικό Κέντρο Tel Aviv Sourasky
Παρακολουθήστε το βίντεο τώραvideoWrapper3
Όσον αφορά στα αντικειμενικά μέτρα για την SMA σε ενήλικες ασθενείς, η δρ Vivian Drory σημείωσε ότι:«Δεν έχουμε καλά εργαλεία μέτρησης για ενήλικες ασθενείς» [και] «Δεν έχουμε εργαλεία μέτρησης για πολύ μικρές αλλαγές»
Οι κλίμακες μέτρησης αντικατοπτρίζουν σχετικά μεγάλες αλλαγές, αλλά οι μικρές αλλαγές είναι σημαντικές για τους ασθενείς στην καθημερινή τους ζωή. Στην πράξη, οι βελτιώσεις που αναφέρονται από τους ασθενείς πρέπει να λαμβάνονται υπόψη κατά την αξιολόγηση τους. Η δρ Vivian Drory είπε: «Μπορούν να κάνουν κάποιες εργασίες πιο εύκολα από πριν, αλλά δεν είναι κάτι που μπορούμε να μετρήσουμε εύκολα.»
Κοινοποίηση τώρα
«Το να κάνεις μερικά καθημερινά πράγματα που είχαν ξεχάσει οι ασθενείς ότι μπορούσαν να κάνουν... καταγράφεται από την αντίληψή τους και ίσως λιγότερο από το μέγεθος των αριθμών.»
Δρ Valeria Sansone
NEuroMuscular Omnicentre, Μιλάνο
Παρακολουθήστε το βίντεο τώραvideoWrapperReversed2
«[Εμείς] γνωρίζουμε πόση ασυμφωνία υπάρχει μεταξύ της μυϊκής δύναμης και της μυϊκής λειτουργίας και ποιες είναι οι αντιλήψεις που έχουν οι ασθενείς»
Δρ Valeria Sansone,
Centro Clinico NEMO, Ιταλία
Όταν οι ασθενείς ρωτήθηκαν για τη λειτουργία που είναι σημαντική για αυτούς, διαπιστώθηκε ότι αυτές δεν αντικατοπτρίζονται πάντα στις παραδοσιακές κλίμακες. Η δρ Valeria Sansone είπε: «για να αλλάξει το σκορ από μηδέν σε 1 ή 2 – πρέπει να αλλάξει κάποια σημαντική λειτουργία».
Επιπλέον, οι διαφορές μεταξύ των χρονικών σημείων μπορεί να μην αντικατοπτρίζουν το πραγματικό όφελος, απαιτώντας να εργαστούμε σε αυτές τις εκβάσεων των μετρήσεων για την καταγραφή αυτών των αλλαγών.
Η δρ Valeria Sansone μιλάει για το πώς μπορούν να μετρηθούν οι αντιλήψεις των ασθενών και να αναπτυχθούν σε μια ημιδομημένη ποιοτική συνέντευξη με τους ασθενείς και τους κύριους φροντιστές τους. Η δρ Valeria Sansone δήλωσε: «Προσπαθούμε να αντιστοιχίσουμε τις αντιλήψεις των ασθενών και των φροντιστών με αυτά που λένε οι πραγματικές κλίμακες».
Μάθετε περισσότερα για την προσφορά της Biogen στην:
Οι χαρακτήρες που εμφανίζονται είναι πραγματικοί ασθενείς και έχει ληφθεί η απαιτούμενη συγκατάθεση για τη χρήση των ιστοριών τους από τους ίδιους και τις οικογένειές τους. Οι φωτογραφίες προορίζονται μόνο για επεξηγηματικούς σκοπούς.
Βιβλιογραφικές αναφορές
1. Kaufmann P, et al. Prospective cohort study of spinal muscular atrophy types 2 and 3. Neurol 2012;79:1889-1897.
2. Swoboda KJ, et al. Perspectives on clinical trials in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007;22(8):957-966.
3. Rouault F, et al. Disease impact on general well-being and therapeutic expectations of European Type II and Type III spinal muscular atrophy patients. Neuromuscul Disord 2017;27(5):428-438.
4. Wadman RI, Wijngaarde CA, Stam M, et al. Muscle strength and motor function throughout life in a cross-sectional cohort of 180 patients with SMA types 1c-4. Eur J Neurol 2018;25(3):512-518.
Η απώλεια της κινητικής λειτουργίας μπορεί να επηρεάσει την ικανότητα ενός ασθενούς να εκτελεί καθημερινές εργασίες ρουτίνας και, ως αποτέλεσμα, την ανεξαρτησία του.
