Η SMA είναι η κύρια κληρονομική αιτία θανάτου σε βρέφη με επίπτωση 1/10.000 κατά προσέγγιση.1 Τα τελευταία χρόνια, η SMA έχει ερευνηθεί ευρέως στα παιδιά. Παρακάτω, δύο εξειδικευμένοι επαγγελματίες υγείας δίνουν την άποψή τους.
Η εικόνα που χρησιμοποιείται είναι εικόνα αρχείου
Κοινοποίηση σελίδας
ΤΙ EINAI H SMA;
Η SMA είναι μια νευρομυϊκή νόσος που χαρακτηρίζεται από εκφυλισμό των κινητικών νευρώνων στο νωτιαίο μυελό, προκαλώντας μυϊκή αδυναμία.2
Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο SMN1 έχουν ως αποτέλεσμα έλλειψη της πρωτεΐνης SMN, η οποία εκφράζεται σε όλα τα κύτταρα και συναντάται σε υψηλές συγκεντρώσεις στους κινητικούς νευρώνες του νωτιαίου μυελού.3 Η σύνδεση μεταξύ έλλειψης πρωτεΐνης SMN και SMA παθολογίας δεν είναι πλήρως κατανοητή.2
Η SMA μπορεί να ταξινομηθεί σε υποτύπους, ανάλογα με την ηλικία έναρξης και το επίπεδο της κινητικής λειτουργίας που επιτυγχάνεται.2 Η SMA μπορεί να οδηγήσει σε πρώιμη θνησιμότητα ανάλογα με τον τύπο, με τα βρέφη που έχουν προσβληθεί σοβαρά να μην επιβιώνουν μετά την ηλικία των έξι μηνών.4
Κοινοποίηση τώρα
«Η νόσος έχει ευρύ κλινικό φάσμα.»
Δρ Nathalie Goemans
Επικεφαλής του Κέντρου Αναφοράς Νευρομυϊκών Παθήσεων , Παιδιατρικής και Παιδικής Νευρολογίας, University Hospitals Leuven.
Παρακολουθήστε το βίντεο τώραvideoWrapper1
Έχουν περιγραφεί τέσσερις υποτύποι της SMA με βάση την ηλικία έναρξης και το επίπεδο της κινητικής λειτουργίας που επιτυγχάνεται.2 Μάθετε περισσότερα για τους τύπους της SMA.
«Όλα τα άτομα με SMA έχουν ορισμένα αντίγραφα του SMN2 και ο αριθμός των αντιγράφων καθορίζει τον φαινότυπο»
Δρ Eduardo Tizzano
Διευθυντής Τμήματος Κλινικής και Μοριακής Γενετικής, Vall d’Hebron Hospital.
Παρακολουθήστε το βίντεο τώραvideoWrapper2
Η SMA αναπτύσσεται λόγω της ομόζυγης μετάλλαξης του γονιδίου SMN1.1
Η συχνότητα φορείας εκτιμάται ότι είναι 1 στους 30–50 σε πληθυσμούς ευρωπαϊκής καταγωγής και είναι σημαντικά χαμηλότερη σε ορισμένους πληθυσμούς αφρικανικής καταγωγής.5
Η SMA μπορεί να θεωρηθεί ως νόσος δύο γονιδίων, το γονίδιο SMN1, το οποίο είναι το καθοριστικό γονίδιο και το γονίδιο SMN2, το οποίο είναι το τροποποιητικό γονίδιο. Ενώ η απώλεια του γονιδίου SMN1 είναι υπεύθυνη για την παθογένεση της SMA, η βαρύτητα της νόσου σχετίζεται με τον αριθμό των αντιγράφων του SMN2, με τα περισσότερα αντίγραφα να οδηγούν σε πιο ήπια νόσο.3
Κοινοποίηση τώρα
Η SMA είναι μία από τις κύριες γενετικές αιτίες βρεφικού θανάτου παγκοσμίως.4 Μάθετε περισσότερα για τη βιολογία και τη γενετική της SMA.
Οι ασθενείς με SMA τύπου 1 έχουν πρώιμη έναρξη,σε ηλικία μικρότερη των 6 μηνών. Δεν είναι σε θέση να καθίσουν ανεξάρτητα και παρουσιάζουν μη φυσιολογικά μοτίβα αναπνοής.
Οι ασθενείς με SMA τύπου 2 έχουν ηλικία έναρξης κάτω των 18 μηνών και, αν και αδύναμοι, με καλή υποστηρικτική φροντίδα ανευ θεραπείας γενικά επιβιώνουν μέχρι την πρώιμη ενηλικίωση.4
Η SMA τύπου 1 έχει την υψηλότερη εκτιμώμενη επίπτωση κατά τη γέννηση,6 – ωστόσο, χωρίς θεραπεία – η πλειονότητα των ασθενών με SMA τύπου 1 δεν επιβιώνουν πέραν των δύο ετών4 οπότε η SMA τύπου 2 έχει υψηλότερο εκτιμώμενο επιπολασμό στον πληθυσμό.6
Κοινοποίηση τώρα
«Λόγω του μικρότερου προσδόκιμου ζωής, ο επιπολασμός είναι διαφορετικός.»
Δρ Nathalie Goemans
Επικεφαλής του Κέντρου Αναφοράς Νευρομυϊκών Παθήσεων , Παιδιατρικής και Παιδικής Νευρολογίας, University Hospitals Leuven.
Παρακολουθήστε το βίντεο τώραvideoWrapper3
Οι καθυστερήσεις στη διάγνωση προκαλούν άγχος για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους και αποτρέπουν την έγκαιρη θεραπεία,7 οπότε η έγκαιρη διάγνωση θα πρέπει να τίθεται σε προτεραιότητα. Μάθετε περισσότερα για τη διάγνωση της SMA.
«Οι ασθενείς ζητούν πληροφορίες και πρέπει να τους παρέχουμε όσο το δυνατόν πιο ακριβείς πληροφορίες.»
Δρ Eduardo Tizzano
Διευθυντής Τμήματος Κλινικής και Μοριακής Γενετικής, Vall d’Hebron Hospital.
Παρακολουθήστε το βίντεο τώραvideoWrapperReversed1
Η βελτιωμένη υποστηρικτική φροντίδα έχει μειώσει την πρόωρη θνησιμότητα στον τύπο 1 της SMA, αλλά σχεδόν τα μισά βρέφη που επιβιώνουν εξαρτώνται από μη επεμβατικό αερισμό.8,9
Η εμπιστοσύνη μεταξύ των ασθενών και της διεπιστημονικής ομάδας είναι ένας παράγοντας για την επίτευξη βελτιωμένων εκβάσεων για τους ασθενείς.10
Η διαχείριση των προσδοκιών της θεραπείας μπορεί να διευκολυνθεί με την καταγραφή τους απο τον ίδιο τον ασθενή. Καθώς η έλλειψη πρωτεΐνης SMN είναι η αιτία της SMA, ο πρωταρχικός στόχος της θεραπείας είναι η αύξηση της πρωτεΐνης SMN στους ασθενείς.6
Μάθετε περισσότερα για την προσφορά της Biogen για την SMA σε παιδιά εδώ
Οι χαρακτήρες που εμφανίζονται είναι πραγματικοί ασθενείς και έχει ληφθεί η απαιτούμενη συγκατάθεση για τη χρήση των ιστοριών τους από τους ίδιους και τις οικογένειές τους. Οι φωτογραφίες προορίζονται μόνο για επεξηγηματικούς σκοπούς.
Βιβλιογραφικές αναφορές
1. Sugarman EA et al. Eur J Hum Genet. 2012;20(1):27–32.
7. Lin CW, et al. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol. 2015;53(4):293-300.
8. Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103-115.
9. Finkel RS, Mercuri E, Meyer OH, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord. 2018;28(3):197-207.
10. Nunlist et al. Fam Pract Manag. 2016;23(6):21–24.
