Επιλέξτε χώρα ή περιοχή

ΔΙΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΕΣ

ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΕΙΣ ΠΕΡΙΘΑΛΨΗΣ

Η SMA έχει μία μόνο γενετική αιτία, αλλά ο τρόπος με τον οποίο εμφανίζεται και εξελίσσεται, καθώς και οι ανάγκες κάθε ασθενούς, ποικίλλουν ευρέως. Οι κλινικές ειδικότητες που θα χρειάζεται κάθε ασθενής που διαγιγνώσκεται με SMA θα ποικίλουν ανάλογα με τις ατομικές του ανάγκες.1,2

Η ΔΙΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΗ ΟΜΑΔΑ ΠΕΡΙΘΑΛΨΗΣ

Μια διεπιστημονική ομάδα φροντίζει τις διαφορετικές ανάγκες ενός ασθενούς. Τα μέλη της ομάδας θεραπείας μπορεί να διαφέρουν από ασθενή σε ασθενή.

Το παρακάτω παραδείγματα προορίζονται μόνο για εκπαιδευτικούς σκοπούς.

Η ομάδα περίθαλψης για ΠΑΙΔΙΑ ΠΟΥ ΖΟΥΝ ΜΕ ΤΗΝ SMA μπορεί να περιλαμβάνει:

icon

ΠΑΙΔΟΝΕΥΡΟΛΟΓΟΣ

Οι παιδονευρολόγοι είναι συχνά οι πρώτοι ειδικοί που συναντώνται με τους γονείς παιδιών με SMA και συντονίζουν τη συνολική τους περίθαλψη.

surgeon

Τα κύρια ζητήματα ενδέχεται να περιλαμβάνουν:2

  • Διάγνωση
  • Περαιτέρω αξιολόγηση

Οι συχνές αξιολογήσεις μπορεί να περιλαμβάνουν:2

  • Νευρολογική εξέταση
  • Γενετικές εξετάσεις και αναλύσεις για επιβεβαίωση της διάγνωσης
  • Αξιολόγηση του αριθμού αντιγράφων του γονιδίου SMN2 που μπορεί να βοηθήσει στην πρόβλεψη της βαρύτητας και της πρόγνωσης της νόσου

Η βραχυπρόθεσμη και μακροπρόθεσμη διαχείριση μπορεί να περιλαμβάνει:2

  • Επικοινωνία και συντονισμό με την διεπιστημονική ομάδα περίθαλψης
icon

ΠΑΙΔΟΠΝΕΥΜΟΝΟΛΟΓΟΣ

Οι παιδοπνευμονολόγοι συνεργάζονται στενά με τα παιδιά με νωτιαία μυϊκή ατροφία, τα οποία μπορεί να έχουν μειωμένη αναπνευστική λειτουργία λόγω προβλημάτων όπως υποανάπτυξη πνευμόνων ή αδύναμο, αναποτελεσματικό βήχα.

surgeon

Τα κύρια ζητήματα ενδέχεται να περιλαμβάνουν:3

  • Διαταραγμένος βήχας, που οδηγεί σε ανεπαρκή απομάκρυνση των εκκρίσεων των αεραγωγών
  • Υποαερισμός κατά τη διάρκεια του ύπνου
  • Υποανάπτυξη θωρακικού τοιχώματος και πνευμόνων
  • Υποτροπιάζουσες λοιμώξεις
  • Γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση

Οι συχνές αξιολογήσεις μπορεί να περιλαμβάνουν:3

  • Πνευμονική λειτουργία (η πλειοψηφία των ατόμων που δεν μπορούν να καθίσουν μπορεί να είναι πολύ αδύναμοι για να ελεγχθούν)
  • Μέγιστη ροή βήχα
  • Δύναμη αναπνευστικού μυός
  • Ακτινογραφία θώρακος
  • Μελέτη ύπνου
  • Αξιολόγηση της λειτουργίας κατάποσης

Η βραχυπρόθεσμη διαχείριση μπορεί να περιλαμβάνει:3

  • Φυσιοθεραπεία θώρακα (CPT)
  • Χρήση του μηχανήματος BiPAP κατά τη διάρκεια του ύπνου
  • Χρήση του μηχανήματος υποβοήθησης βήχα ή/και άλλου μηχανήματος απομάκρυνσης εκκρίσεων

Η μακροπρόθεσμη διαχείριση μπορεί να περιλαμβάνει:3

  • Τραχειοστομία
icon

ΟΡΘΟΠΕΔΙΚΟΣ
ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ

Η μυϊκή αδυναμία συχνά οδηγεί σε ορθοπεδικά προβλήματα – ειδικά σε παιδιά με SMA. Αυτό οδηγεί σε κακή ευθυγράμμιση του σκελετού και δυσκολία στην κίνηση, η οποία μπορεί να απαιτεί παρέμβαση από έναν ορθοπεδικό χειρουργό.

surgeon

Τα κύρια ζητήματα ενδέχεται να περιλαμβάνουν:2

  • Περιορισμένη κινητικότητα κορμού και άκρων
  • Συγκάμψεις
  • Παραμόρφωση σπονδυλικής στήλης
  • Περιορισμένη κινητικότητα
  • Περιορισμένη ικανότητα εκτέλεσης δραστηριοτήτων καθημερινής ζωής (ADL)
  • Αυξημένος κίνδυνος πόνου
  • Αυξημένος κίνδυνος οστεοπενίας
  • Αυξημένος κίνδυνος καταγμάτων

Οι συχνές αξιολογήσεις μπορεί να περιλαμβάνουν:2

  • Εύρος κίνησης
  • Δύναμη
  • Κινητική λειτουργία
  • Δυνατότητα καθίσματος και κινητικότητα
  • Πιθανό όφελος από ορθοπαιδικά βοηθήματα
  • Ακτινογραφίες της σπονδυλικής στήλης και άλλων αρθρώσεων

Η βραχυπρόθεσμη διαχείριση μπορεί να περιλαμβάνει:2

  • Υποστήριξη θέσης (κηδεμόνας)

Η μακροπρόθεσμη διαχείριση μπορεί να περιλαμβάνει:2

  • Χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση της καμπυλότητας της σπονδυλικής στήλης, κ.λπ.
icon

ΓΟΝΕΙΣ/
ΦΡΟΝΤΙΣΤΕΣ

Οι γονείς/φροντιστές παιδιών με νωτιαία μυϊκή ατροφία συχνά γίνονται ειδικοί στη φροντίδα του παιδιού τους και είναι σημαντικά μέλη της διεπιστημονικής ομάδας περίθαλψης.

surgeon
  • Αναπτύσσουν υψηλό επίπεδο γνώσεων σχετικά με τη νόσο και την εξέλιξη του παιδιού τους που πάσχει
  • Έχουν υψηλή κινητοποίηση, κάνοντας συχνή χρήση του διαδικτύου και των μέσων κοινωνικής δικτύωσης, τόσο για ιατρική όσο και για κοινωνική υποστήριξη
  • Παρέχουν την πλειοψηφία των παρεμβάσεων υγειονομικής περίθαλψης που λαμβάνουν τα παιδιά τους σε καθημερινή βάση, συμπεριλαμβανομένης της αναπνευστικής υποστήριξης, της βοήθειας για τον βήχα και της διατροφής/του ταΐσματος

Η ομάδα φροντίδας για ΕΝΗΛΙΚΕΣ ΠΟΥ ΖΟΥΝ ΜΕ ΤΗΝ SMA μπορεί να περιλαμβάνει:

Παιδοπνευμονολόγος

surgeon

ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΟΣ ΠΝΕΥΜΟΝΟΛΟΓΟΣ

Οι παιδιατρικοί πνευμονολόγοι ή ο αναπνευστικός θεραπευτής συνεργάζονται στενά με τα παιδιά με νωτιαία μυϊκή ατροφία, τα οποία μπορεί να έχουν μειωμένη αναπνευστική λειτουργία λόγω προβλημάτων όπως υποανάπτυξη πνευμόνων ή αδύναμος, αναποτελεσματικός βήχας.2,3

Τα κύρια ζητήματα ενδέχεται να περιλαμβάνουν:3

  • Διαταραγμένος βήχας, που οδηγεί σε ανεπαρκή κάθαρση των εκκρίσεων των αεραγωγών
  • Υποαερισμός κατά τη διάρκεια του ύπνου
  • Υποανάπτυξη θωρακικού τοιχώματος και πνευμόνων
  • Υποτροπιάζουσες λοιμώξεις
  • Γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση

Οι συχνές αξιολογήσεις μπορεί να περιλαμβάνουν:3

  • Πνευμονική λειτουργία (η πλειοψηφία των ατόμων που δεν μπορούν να καθίσουν μπορεί να είναι πολύ αδύναμοι για να ελεγχθούν)
  • Μέγιστη ροή βήχα
  • Δύναμη αναπνευστικού μυός
  • Ακτινογραφία θώρακος
  • Μελέτη ύπνου
  • Αξιολόγηση της λειτουργίας κατάποσης

Η βραχυπρόθεσμη διαχείριση μπορεί να περιλαμβάνει:3

  • Φυσιοθεραπεία θώρακα (CPT)
  • Χρήση του μηχανήματος BiPAP κατά τη διάρκεια του ύπνου
  • Χρήση του μηχανήματος υποβοήθησης βήχα ή/και άλλου μηχανήματος απομάκρυνσης εκκρίσεων

Η μακροπρόθεσμη διαχείριση μπορεί να περιλαμβάνει:3

  • Τραχειοστομία
Ορθοπεδικός Χειρουργός

surgeon

ΟΡΘΟΠΕΔΙΚΟΣ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ

Η μυϊκή αδυναμία συχνά οδηγεί σε ορθοπεδικά προβλήματα – ειδικά σε παιδιά με SMA. Αυτό οδηγεί σε κακή ευθυγράμμιση του σκελετού και δυσκολία στην κίνηση, η οποία μπορεί να απαιτεί παρέμβαση από έναν ορθοπεδικό χειρουργό.2

Τα κύρια ζητήματα ενδέχεται να περιλαμβάνουν:2

  • Περιορισμένη κινητικότητα κορμού και άκρων
  • Συσπάσεις
  • Παραμόρφωση σπονδυλικής στήλης
  • Περιορισμένη κινητικότητα
  • Περιορισμένη ικανότητα εκτέλεσης δραστηριοτήτων καθημερινής ζωής (ADL)
  • Αυξημένος κίνδυνος πόνου
  • Αυξημένος κίνδυνος οστεοπενίας
  • Αυξημένος κίνδυνος καταγμάτων

Οι συχνές αξιολογήσεις μπορεί να περιλαμβάνουν:2

  • Εύρος κίνησης
  • Δύναμη
  • Λειτουργία κινητήρα
  • Δυνατότητα καθίσματος και κινητικότητα
  • Πιθανό όφελος από ορθωτικά βοηθήματα
  • Ακτινογραφίες της σπονδυλικής στήλης και άλλων αρθρώσεων

Η βραχυπρόθεσμη διαχείριση μπορεί να περιλαμβάνει:2

  • Υποστήριξη θέσης (κηδεμόνας)

Η μακροπρόθεσμη διαχείριση μπορεί να περιλαμβάνει:2

  • Χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση της καμπυλότητας της σπονδυλικής στήλης, κ.λπ.
Γονείς/ Φροντιστές

surgeon

ΓΟΝΕΙΣ/ΦΡΟΝΤΙΣΤΕΣ

Οι γονείς/φροντιστές παιδιών με νωτιαία μυϊκή ατροφία συχνά γίνονται ειδικοί στη φροντίδα του παιδιού τους και είναι σημαντικά μέλη της πολυεπιστημονικής ομάδας φροντίδας.

  • Αναπτύσσουν υψηλό επίπεδο γνώσεων σχετικά με τη νόσο και την εξέλιξη του παιδιού τους που πάσχει
  • Έχουν υψηλή κινητοποίηση, κάνοντας συχνή χρήση του διαδικτύου και των μέσων κοινωνικής δικτύωσης, τόσο για ιατρική όσο και για κοινωνική υποστήριξη
  • Παρέχουν την πλειοψηφία των παρεμβάσεων υγειονομικής περίθαλψης που λαμβάνουν τα παιδιά τους σε καθημερινή βάση, συμπεριλαμβανομένης της αναπνευστικής υποστήριξης, της βοήθειας για τον βήχα και της διατροφής/του ταΐσματος

Η ομάδα περίθαλψης για ΕΝΗΛΙΚΕΣ ΠΟΥ ΖΟΥΝ ΜΕ ΤΗΝ SMA μπορεί να περιλαμβάνει:

icon

ΦΥΣΙΟΘΕΡΑΠΕΥΤΗΣ

Ενδέχεται να συνιστώνται η άσκηση, οι διατάσεις η τοποθέτηση και χρήση ορθοτικών και άλλου εξοπλισμού αποκατάστασης. Αυτές οι αποφάσεις βασίζονται κυρίως στη λειτουργική κατάσταση του ασθενούς.2,3

surgeon

Τα κύρια ζητήματα ενδέχεται να περιλαμβάνουν:2

  • Η σύσπαση των μυών μπορεί να προκαλέσει δυσφορία και πόνο, καθώς και μειωμένη κινητικότητα και ανεξαρτησία

Οι συχνές αξιολογήσεις μπορεί να περιλαμβάνουν:2

  • Αξιολόγηση του εύρους κίνησης, της μυϊκής δύναμης και της κινητικότητας.
    Οι εξετάσεις περιλαμβάνουν:
    • - Γωνιομετρία, χειροκίνητος μυϊκός έλεγχος ή μυομετρία
    • - Συνιστώνται επίσης ακτινογραφίες σπονδυλικής στήλης και ισχίου
  • Αξιολόγηση του εξοπλισμού, της βοηθητικής τεχνολογίας και της πρόσβασης στο περιβάλλον

Η βραχυπρόθεσμη και μακροπρόθεσμη διαχείριση μπορεί να περιλαμβάνει:2

  • Ασκήσεις εύρους κινήσεων (για συσπάσεις)
  • Διατάσεις / Υποστήριξη (για ευλυγισία)
  • Τοποθέτηση ορθωτικών, ναρθήκων ή στηριγμάτων
  • Ψυχαγωγία, προσαρμοστικό άθλημα και δραστηριότητα παιχνιδιού
  • Άσκηση (π.χ. κολύμβηση)
  • Χρόνος χρήσης συσκεύων τάσης με χρήση του βάρους του σώματος
icon

ΔΙΑΤΡΟΦΟΛΟΓΟΣ

Τα άτομα με SMA μπορεί να έχουν δυσκολία στην κατανάλωση τροφής λόγω των αδύναμων μυών κατάποσης και στα παιδιά, λόγω κακής ρύθμισης του κεφαλιού. Αυτό θέτει τους ασθενείς σε κίνδυνο εισρόφησης ή/και πτωχής σίτισης. Αυτά τα ζητήματα μπορεί να απαιτούν την καθοδήγηση ενός διαιτολόγου με εμπειρία στην SMA.2
Ένας διαιτολόγος μπορεί γενικά να συνεργαστεί με άλλους επαγγελματίες υγείας (π.χ. γαστρεντερολόγους και χειρουργούς) σχετικά με τη βραχυπρόθεσμη και μακροπρόθεσμη διαχείριση της σίτισης και των φαρμακολογικών ζητημάτων.

surgeon

Τα κύρια ζητήματα ενδέχεται να περιλαμβάνουν:2

  • Προβλήματα σίτισης και κατάποσης, που μπορεί να οδηγήσουν δυνητικά σε πνευμονία από εισρόφηση, η οποία μπορεί να είναι θανατηφόρα
  • Ανεπάρκεια ανάπτυξης και υποσίτιση (σε παιδιά)
  • Παχυσαρκία, η οποία είναι πιο συχνή στους μη περιπατητικούς ασθενείς

Η βραχυπρόθεσμη διαχείριση μπορεί να περιλαμβάνει:2

  • Ρινογαστρικοί καθετήρες
  • Ρινονηστιδικοί καθετήρες

Η μακροπρόθεσμη διαχείριση μπορεί να περιλαμβάνει:2

  • Σωλήνας γαστροστομίας (καθετήρας G)
  • Διατροφική υποστήριξη
icon

ΕΡΓΟΘΕΡΑΠΕΥΤΗΣ

Αν και ο φυσιοθεραπευτής μπορεί να βοηθήσει στην αύξηση της συνολικής κινητικότητας μέσω ασκήσεων και βοηθητικών συσκευών, ένας εργοθεραπευτής βοηθά τα άτομα να αυξήσουν την ανεξαρτησία τους σε συγκεκριμένες καθημερινές δραστηριότητες όπως το ντύσιμο, το μπάνιο ή η χρήση διάφορων σκευών.

Μπορεί να συστήσουν προσαρμοστικό εξοπλισμό ή τροποποιήσεις στο σπίτι, όπως η εγκατάσταση ράμπας ή η διεύρυνση πορτών.

surgeon

Η ομάδα φροντίδας για ΕΝΗΛΙΚΕΣ ΠΟΥ ΖΟΥΝ ΜΕ ΤΗΝ SMA μπορεί να περιλαμβάνει:

ΔΙΑΤΡΟΦΟΛΟΓΟΣ

surgeon

ΔΙΑΤΡΟΦΟΛΟΓΟΣ

Τα άτομα με SMA μπορεί να έχουν δυσκολία στην κατανάλωση τροφής λόγω των αδύναμων μυών κατάποσης και στα παιδιά, λόγω κακής ρύθμισης του κεφαλιού. Αυτό θέτει τους ασθενείς σε κίνδυνο αναρρόφησης ή/και κακής διατροφής. Αυτά τα ζητήματα μπορεί να απαιτούν την καθοδήγηση ενός διαιτολόγου με εμπειρία στην SMA.2
Ένας διαιτολόγος μπορεί γενικά να συνεργαστεί με άλλους επαγγελματίες υγείας (π.χ. γαστρεντερολόγους και χειρουργούς) σχετικά με τη βραχυπρόθεσμη και μακροπρόθεσμη διαχείριση της σίτισης και των φαρμακολογικών ζητημάτων.

Τα κύρια ζητήματα ενδέχεται να περιλαμβάνουν:2

  • Προβλήματα σίτισης και κατάποσης, που μπορεί να οδηγήσουν δυνητικά σε πνευμονία από αναρρόφηση, η οποία μπορεί να είναι θανατηφόρα
  • Ανεπάρκεια ανάπτυξης και υποτροφία (σε παιδιά)
  • Παχυσαρκία, η οποία είναι πιο συχνή στους μη περιπατητικούς ασθενείς

Η βραχυπρόθεσμη διαχείριση μπορεί να περιλαμβάνει:2

  • Ρινογαστρικοί καθετήρες
  • Ρινονηστιδικοί καθετήρες

Η μακροπρόθεσμη διαχείριση μπορεί να περιλαμβάνει:2

  • Σωλήνας γαστροστομίας (καθετήρας G)
  • Διατροφική υποστήριξη
ΕΡΓΟΘΕΡΑΠΕΥΤΗΣ

surgeon

ΕΡΓΟΘΕΡΑΠΕΥΤΗΣ

Αν και ο φυσιοθεραπευτής μπορεί να βοηθήσει στην αύξηση της συνολικής κινητικότητας μέσω ασκήσεων και βοηθητικών συσκευών, ένας εργοθεραπευτής βοηθά τα άτομα να αυξήσουν την ανεξαρτησία τους σε συγκεκριμένες καθημερινές δραστηριότητες όπως το ντύσιμο, το μπάνιο ή η χρήση διάφορων σκευών.

Μπορεί να συστήσουν προσαρμοστικό εξοπλισμό ή τροποποιήσεις στο σπίτι, όπως η εγκατάσταση ράμπας ή η διεύρυνση πορτών.

Άλλα μέλη της ομάδας περίθαλψης μπορεί να είναι:

horse

ΠΑΙΔΟΨΥΧΟΛΟΓΟΣ

Οι παιδοψυχολόγοι μπορούν να παρέχουν συμβουλές και καθοδήγηση σε ένα ευρύ φάσμα ψυχολογικών και κοινωνικών προβλημάτων που μπορεί να προκύψουν, όπως:

  • Συναισθηματικά και αναπτυξιακά προβλήματα
  • Αντιμετώπιση των δυσκολιών που σχετίζονται με το σχολείο
  • Ψυχολογικές δυσκολίες για αδέλφια παιδιών με νωτιαία μυϊκή ατροφία

anastetic

ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΟΣ ΑΝΑΙΣΘΗΣΙΟΛΟΓΟΣ

Η παιδιατρική αναισθησιολογία είναι άλλη μια σημαντική πτυχή στη φροντίδα παιδιών με νωτιαία μυϊκή ατροφία που μπορεί να χρειαστεί να υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση όπως τραχειοστομία ή σταθεροποίηση της σπονδυλικής στήλης. Χειρίζονται την περίθαλψη τους πριν, κατά τη διάρκεια και μετά την επέμβαση. Επίσης, χορηγούν την αναισθησία.

pediatr

ΠΑΙΔΙΑΤΡΟΣ

Ο παιδίατρος είναι ιατρός εκπαιδευμένος στη διάγνωση και θεραπεία ενός ευρέος φάσματος παιδικών ασθενειών, από μικρά προβλήματα υγείας έως σοβαρές ασθένειες.

nurse

ΕΙΔΙΚΟΣ ΝΟΣΗΛΕΥΤΗΣ

Ο ειδικός νοσηλευτής μπορεί να είναι ένας σημαντικός φροντιστής πρώτης γραμμής, δεδομένου του κινδύνου αναπνευστικής νόσου και συνεργάζεται στενά με παιδιά και οικογένειες σε νοσοκομεία. Μπορούν να σας παρέχουν εκπαιδευτικό υλικό και να σας φέρουν σε επαφή με ομάδες υποστήριξης, όπως η SMA Europe, για να κατανοήσετε καλυτερα τη νόσο.

geneticist

ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΙΑΤΡΙΚΟΣ ΣΥΜΒΟΥΛΟΣ

Οι γενετικοί σύμβουλοι μπορούν να παράσχουν πληροφορίες σχετικά με τις συνέπειες και το γενετικό υπόβαθρο της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας.

Μπορούν να συμβουλεύσουν τις οικογένειες σχετικά με την πιθανότητα ανάπτυξης ή μετάδοσης της νόσου, να προτείνουν γενετικό έλεγχο φορείας για τους γονείς και άλλα παιδιά της οικογένειας και τις διαθέσιμες επιλογές στη διαχείριση και τον οικογενειακό προγραμματισμό.

Για σχετικές πληροφορίες σχετικά με τη φροντίδα ασθενών με SMA, κάντε κλικ παρακάτω:

Η Κοινή Διακήρυξη του 2017 για τα Πρότυπα Φροντίδας στη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία παρέχει κατευθυντήριες οδηγίες για τη διαχείριση κοινών ιατρικών ανησυχιών σε παιδιά με SMA.2
Ολιστική Φροντίδα σε παιδιά

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία με έναρξη σε ενήλικες απαιτεί αξιολόγηση των αναγκών λίγο μετά τη διάγνωση και τις ετήσιες παρακολουθήσεις για να διασφαλιστεί ότι η φροντίδα παραμένει κατάλληλη για τις ανάγκες του ασθενούς.2
Ολιστική Φροντίδα ενηλίκων

Να προσέχετε τι συμβαίνει στον κόσμο των εκδηλώσεων της SMA.

Εκδηλώσεις
Ολιστική Φροντίδα σε παιδιά
Ολιστική Φροντίδα ενηλίκων

ΜΕΙΝΕΤΕ ΕΝΗΜΕΡΩΜΕΝΟΙ

Μάθετε περισσότερα για τη συμμετοχή της Biogen σε σημαντικές εκδηλώσεις στον τομέα της Νευρολογίας.

Εκδηλώσεις

Οι χαρακτήρες που εμφανίζονται είναι πραγματικοί ασθενείς και έχει ληφθεί η απαιτούμενη συγκατάθεση για τη χρήση των ιστοριών τους από τους ίδιους και τις οικογένειές τους. Οι φωτογραφίες προορίζονται μόνο για επεξηγηματικούς σκοπούς.

Βιβλιογραφικές αναφορές

1. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd Ed. London, UK: Elsevier; 2015.

2. Mercuri E,et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord 2018;28(2):103-115.

3. Finkel RS, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord 2018;28(3):197-207.