Τελικά, οι ασθενείς σας με SMA ενδέχεται να μην μπορούν να μετακινηθούν προς τα κάτω σε αυτόν τον ιστότοπο.
Εξερευνήστε τον ιστότοπο για να μάθετε περισσότερα.*
πώς θα αντιμετωπίζουν οι ασθενείς σας την απώλεια
βασικών κινητικών λειτουργιών?
μην περιμένετε να το μάθετε – παραπέμψτε τους
σε έναν ειδικό νευρολόγο σήμερα
Χωρίς παρέμβαση, τα άτομα που ζουν με νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) θα συνεχίσουν να παρουσιάζουν εξέλιξη της νόσου.1 Η ικανότητα σταθεροποίησης της νόσου των ασθενών θεωρείται σημαντικός στόχος καθώς επιτρέπει τη διατήρηση πολύτιμων κινητικών λειτουργιών και ποιότητας ζωής.
Εξερευνήστε τις παρακάτω ενότητες για να μάθετε περισσότερα σχετικά με το τι είναι πιο σημαντικό για τους ασθενείς, καθώς και για τις τελευταίες ενημερώσεις στα πρότυπα φροντίδας που κάνουν την παραπομπή σε έναν ειδικό SMA το κρίσιμο επόμενο βήμα σας.
ΑΝΑΓΝΩΡΙΖΟΝΤΑΣ ΤΗΝ SMA
ΑΝΑΓΝΩΡΙΣΗ ΣΗΜΕΙΩΝ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΩΝ ΤΗΣ SMA ΣΕ ΕΝΗΛΙΚΕΣ
Στην ενηλικίωση ενδέχεται να εμφανιστούν και να διαγνωστούν λιγότερο σοβαρές μορφές της SMA.2,3 Σε σύγκριση με την παιδική SMA, η ενήλικη SMA μπορεί να έχει ηπιότερα συμπτώματα, αλλά εξακολουθεί να είναι προοδευτική. Σε σύγκριση με την SMA στην παιδική ηλικία, η πορεία της SMA στους ενήλικες μπορεί να είναι πιο δύσκολη στην αναγνώριση.4
> Κάντε κλικ εδώ για να μάθετε περισσότερα
Γι' αυτό είναι σημαντικό να γνωρίζετε πώς να αναγνωρίζετε τα κύρια σημεία και συμπτώματα: εάν υποψιάζεστε SMA σε κάποιον από τους ασθενείς σας, παραπέμψτε τον σε έναν ειδικό.
Στον ενήλικα ασθενή, ένα λεπτομερές ιστορικό μπορεί να βοηθήσει στην επισήμανση μιας διάγνωσης, συμπεριλαμβανομένων των εξής:
Μοτίβο εξέλιξης των συμπτωμάτων
Ηλικία κατά την έναρξη των συμπτωμάτων
Η ηλικία κατά την οποία παρασχέθηκε η υποστήριξη για τη διατήρηση της βάδισης ή απαιτείται η χρήση αναπηρικού αμαξιδίου (εάν ισχύει)
Τρέχουσες και παλαιότερες περιπατητικές αποστάσεις
Στην παρακάτω εικόνα, μπορείτε να εξερευνήσετε τα σημεία και τα συμπτώματα που εμφανίζονται συνήθως στα άτομα που ζουν με SMA.
ΜΕΙΩΜΕΝΗ ΙΚΑΝΟΤΗΤΑ ΑΝΑΠΝΟΗΣ
ΑΠΩΛΕΙΑ ΜΥΪΚΟΥ ΤΟΝΟΥ
π.χ. δυσκολία ανύψωσης των χεριών πάνω από το κεφάλι
ΣΚΟΛΙΩΣΗ
Καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης
ΑΔΥΝΑΜΙΑ ΣΤΟ ΠΑΝΩ ΜΕΡΟΣ ΤΟΥ ΒΡΑΧΙΟΝΑ ΚΑΙ ΣΤΟ ΠΑΝΩ ΜΕΡΟΣ ΤΟΥ ΜΗΡΟΥ
ειδικά στα ισχία και τους ώμους
ΑΠΩΛΕΙΑ ΜΥΪΚΟΥ ΤΟΝΟΥ
π.χ. δυσκολία στο τρέξιμο ή στο ανέβασμα σκάλας
Περάστε τον δείκτη πάνω από τα hotspot για να μάθετε περισσότερα
Προσαρμογή από Montes J, 20202
ΑΥΤΗ ΕΙΝΑΙ Η ΛΙΣΤΑ ΕΛΕΓΧΟΥ ΤΩΝ ΣΗΜΕΙΩΝ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΩΝ ΔΟΜΗΜΕΝΗ ΓΥΡΩ ΑΠΟ ΤΟΝ ΤΟΜΕΑ ΠΟΥ ΕΠΗΡΕΑΖΕΤΑΙ:
ΣΑΜΙΟΥΕΛ – Ένας νεαρός ενήλικας που ζει με SMA, ο οποίος διαγνώστηκε ως έφηβος και η άποψή του για τη ζωή με SMA.
Παρακολουθήστε το βίντεο τώρα videoWrapperReversedSamuel
ΒΟΗΘΗΣΤΕ ΤΟΥΣ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΣΑΣ ΝΑ ΔΙΑΤΗΡΗΣΟΥΝ ΤΗΝ ΑΝΕΞΑΡΤΗΣΙΑ ΤΟΥΣ.
παραπέμψτε τους σε έναν ειδικό
νευρολόγο σήμερα
ΕΠΙΔΡΑΣΗ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ – ΠΩΣ ΕΠΗΡΕΑΖΟΝΤΑΙ ΟΙ ΖΩΕΣ?
ΟΙ ΖΩΕΣ ΕΡΧΟΝΤΑΙ ΣΕ ΤΕΛΜΑ ΜΕ ΤΗΝ SMA
Η SMA είναι μια νευρομυϊκή νόσος η οποία επιφέρει σοβαρή αναπηρία και χαρακτηρίζεται από την εκφύλιση των κινητικών νευρώνων και την απώλεια μυϊκής δύναμης.7 Καθώς η νόσος εξελίσσεται, οι ασθενείς αντιμετωπίζουν τη σταδιακή επιδείνωση των αναπνευστικών και κινητικών λειτουργιών έως το σημείο όπου ακόμη και οι απλές εργασίες γίνονται αδύνατες.1,8-10
> Κάντε κλικ εδώ για να μάθετε περισσότερα
Δεδομένης αυτής της προοπτικής, οποιαδήποτε θεραπεία που μπορεί να σταθεροποιήσει την εξέλιξη της νόσου θα είναι ευπρόσδεκτη ως θεραπευτική εξέλιξη.10
Η φυσική ιστορία της νόσου SMA
79 ασθενείς παρουσίασαν κατά μέσο όρο -1,71 μονάδων σε διάστημα 36 μηνών στην κλίμακα HFMSE.1 Προσαρμογή πό Kaufmann et. al.1
Κοινοποίηση τώρα
ΒΟΗΘΗΣΤΕ ΤΟΥΣ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΣΑΣ ΠΟΥ ΖΟΥΝ ΜΕ SMA ΝΑ ΠΡΟΣΤΑΤΕΥΣΟΥΝ ΑΥΤΟ ΠΟΥ ΘΕΛΟΥΝ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΟ.
ΠΑΡΑΠΕΜΨΤΕ ΤΟΥΣ ΣΕ ΕΝΑΝ ΕΙΔΙΚΟ
ΝΕΥΡΟΛΟΓΟ ΣΗΜΕΡΑ
ΟΙ ΠΡΟΣΔΟΚΙΕΣ ΤΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ
Η ΣΗΜΑΣΙΑ ΤΗΣ ΣΤΑΘΕΡΟΠΟΙΗΣΗΣ ΤΗΣ SMA ΣΤΟΥΣ ΑΣΘΕΝΕΙΣ
Τα άτομα που ζουν με SMA έχουν πλέον κατανοήσει ότι η σταθεροποίηση της νόσου είναι το κλειδί για τη διατήρηση της βέλτιστης ποιότητας ζωής.10
Η βελτιστοποίηση της φροντίδας των ενήλικων ασθενών που ζουν με SMA έχει να κάνει με την παροχή υψηλής ποιότητας φροντίδας υγείας με βάση τις ενδείξεις και με επίκεντρο τον ασθενή.11 Το πιο σημαντικό είναι να βοηθάτε τους ασθενείς να αξιοποιούν στο έπακρο τη ζωή τους σε καθημερινή βάση.
> Κάντε κλικ εδώ για να μάθετε περισσότερα
Γιατί είναι η σταθεροποίηση της νόσου
ΣΗΜΑΝΤΙΚΗ;
Τα αποτελέσματα μιας ευρωπαϊκής έρευνας** ασθενών και των φροντιστών τους εντόπισαν τις τρεις βασικές λειτουργίες που οι ασθενείς ελπίζουν να διατηρήσουν, προκειμένου να διατηρηθεί η ανεξαρτησία τους:10
Οι ΚΟΡΥΦΑΙΕΣ3
λειτουργίες που οι ασθενείς θέλουν να ΔΙΑΤΗΡΗΣΟΥΝ είναι:
81%
των ΣΥΜΜΕΤΕΧΟΝΤΩΝ
θεωρούσαν ότι μια θεραπεία που θα μπορούσε να σταθεροποιήσει τη νόσο τους, θα αποτελούσε ΣΗΜΑΝΤΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΠΡΟΟΔΟ10
Η σταθεροποίηση της νόσου είναι μια σχετική θεραπευτική έκβαση σε ενήλικες με SMA.12
Τα πράγματα που οι άνθρωποι συχνά θεωρούν δεδομένα, όπως το να κάνουν ντους ή μπάνιο, να χρησιμοποιούν την τουαλέτα και να μπορούν να τρώνε ανεξάρτητα είναι απαραίτητα για όλους, αλλά ειδικά για εκείνους που ζουν με SMA, επειδή αυτό σημαίνει τη διατήρηση της ανεξαρτησίας και της αξιοπρέπειάς τους.10
Η SMA, που μέχρι πρότινος θεωρείτο κυρίως παιδιατρική νόσος, μπορεί να διαγνωστεί και σε εφήβους και ενήλικες.13 Γνωρίστε τον Μισέλ και τον Σάμιουελ και μπείτε στη θέση των ατόμων που ζουν με SMA ή της οικογένειάς τους.
Κοινοποίηση τώρα
Η ΑΠΟΨΗ ΕΝΟΣ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗ:
«Εύχομαι να είχα ασκήσει περισσότερη πίεση»
ΜΙΣΕΛ – Φροντιστής ενός νεαρού ενήλικα που ζει με SMA και το ταξίδι της οικογένειάς του.
Σημεία και συμπτώματα videoWrapper2
Οι προσδοκίες θεραπείας για τους ενήλικες που ζουν με SMA έχουν αλλάξει. Κατεβάστε τον βήμα προς βήμα οδηγό ή επισκεφτείτε τον ιστότοπο των ασθενών παρακάτω για να λάβετε συμβουλές σχετικά με τη συζήτηση των πιθανών επιλογών φροντίδας σας.
**Ένα ερωτηματολόγιο για την αξιολόγηση της επίδρασης της SMA Τύπου 2 ή Τύπου 3 στην ποιότητα ζωής των ασθενών και των προσδοκιών τους σχετικά με τις νέες θεραπείες στάλθηκε απευθείας μέσω ηλεκτρονικής αλληλογραφίας στον στοχευμένο πληθυσμό ασθενών από οργανισμούς μέλη της SMA-Europe τον Ιούλιο του 2015. Συλλέχθηκαν 822 έγκυρες απαντήσεις από 16 χώρες.10
Κλίμακα Αξιολόγησης της Κινητικής Λειτουργίας κατά Hammersmith – Διευρυμένη (HFMSE)
ΠΡΟΤΥΠΑ ΦΡΟΝΤΙΔΑΣ – ΤΙ ΕΧΕΙ ΑΛΛΑΞΕΙ?
ΕΧΟΥΝ ΑΛΛΑΞΕΙ ΠΟΛΛΑ ΣΤΗΝ ΠΟΙΟΤΗΤΑ ΤΗΣ ΦΡΟΝΤΙΔΑΣ ΓΙΑ ΤΑ ΑΤΟΜΑ ΠΟΥ ΖΟΥΝ ΜΕ SMA
Τα άτομα που ζουν με SMA μπορούν να αναμένουν καλύτερες εκβάσεις μέσω καλύτερων επιλογών φροντίδας. Η βελτιωμένη διαχείριση της νόσου σε συνδυασμό με τις διάφορες επιλογές φροντίδας θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε καλύτερη ποιότητα ζωής για τα άτομα που ζουν με SMA.14,15
Η συνεχής έρευνα παρέχει μια ολοένα αυξανόμενη κατανόηση της επιστήμης πίσω από την SMA και τις διαθέσιμες επιλογές φροντίδας.14-16
> Κάντε κλικ εδώ για να μάθετε περισσότερα
Τα τελευταία χρόνια έχει πραγματοποιηθεί σημαντική έρευνα για την SMA:3,17-19
ΑΥΞΗΣΗ
στις μελέτες για την SMA μεταξύ 2001-2011 και 2011-2021*17,18
ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΔΟΚΙΜΕΣ
που επί του παρόντος μελετούν την SMA*19
Πολύ σημαντικό είναι το γεγονός ότι οι ειδικοί νευρολόγοι έχουν πλέον πρόσβαση σε επιλογές φροντίδας με δυνατότητα σταθεροποίησης της νόσου στους ασθενείς τους και διατήρησης των λειτουργιών που είναι τόσο σημαντικές για αυτούς.14,15,20
* Υπολογίζεται με βάση τα αποτελέσματα αναζήτησης για δεδομένα με ακρίβεια μέχρι τις 22 Μαρτίου 2021
Εάν ενδιαφέρεστε να μάθετε περισσότερα για την προσφορά της Biogen
ΕΧΕΤΕ ΔΕΙ ΤΑ ΕΝΗΜΕΡΩΜΕΝΑ ΠΡΟΤΥΠΑ ΦΡΟΝΤΙΔΑΣ ΓΙΑ ΤΗΝ SMA?
Το 2007, μια Διεθνής Διάσκεψη για τα Πρότυπα Φροντίδας για την SMA δημοσίευσε μια ομόφωνη δήλωση σχετικά με τα πρότυπα φροντίδας της SMA που έχει χρησιμοποιηθεί ευρέως σε όλο τον κόσμο.4
Το 2018, δημοσιεύτηκε μια επικαιροποίηση των προηγούμενων συστάσεων, η οποία περιλαμβάνει αλλαγές στη διαχείριση και τη φροντίδα των ασθενών με SMA, μαζί με πληροφορίες σχετικά με νέες επιλογές φροντίδας.1,2
Ενημερώσεις σχετικά με τη διάγνωση, την αποκατάσταση, την ορθοπεδική και τη διαχείριση της σπονδυλικής στήλης και τη διαχείριση της διατροφής, της κατάποσης και του γαστρεντερικού:14
Ενημερώσεις σχετικά με τη διαχείριση θεμάτων του αναπνευστικού, την επείγουσα περίθαλψη, τη συμμετοχή άλλων συστημάτων, τα δεοντολογικά ζητήματα, τις φαρμακευτικές αγωγές και τον αντίκτυπο των νέων επιλογών φροντίδας:2
βεβαιωθείτε ότι ο ασθενής σας λαμβάνει τα πιο σύγχρονα πρότυπα φροντίδας.
παραπέμψτε τους σε έναν
ειδικό νευρολόγο σήμερα
ΕΝΕΡΓΗΣΤΕ ΤΩΡΑ ΓΙΑ ΝΑ ΣΤΑΘΕΡΟΠΟΙΗΣΕΤΕ ΤΗΝ SMA
ΜΠΟΡΕΙΤΕ ΝΑ ΚΑΝΕΤΕ ΤΗ ΔΙΑΦΟΡΑ
Είναι σημαντικό να συζητήσετε με τον ασθενή σας σχετικά με τα οφέλη μιας παραπομπής σε ειδικό νευρολόγο.
Χωρίς παρέμβαση, οι ασθενείς με SMA θα συνεχίσουν να χάνουν την κινητική τους λειτουργία.1 Η αρκετά πρώιμη δράση μπορεί να κάνει τη διαφορά στη ζωή του ασθενούς με SMA.
> Κάντε κλικ εδώ για να μάθετε περισσότερα
Τι σημαίνει η σταθεροποίηση της εξέλιξης της νόσου για τον ασθενή
Το 81 % των ερωτηθέντων της έρευνας θεωρούσαν ότι μια θεραπεία που θα μπορούσε να σταθεροποιήσει τη νόσο τους, θα αποτελούσε σημαντική θεραπευτική πρόοδο10
Πλέον υπάρχουν πολλές επιλογές φροντίδας με δυνατότητα σταθεροποίησης της SMA ή βελτίωσης της κινητικής λειτουργίας14,15,20
Τα πρότυπα φροντίδας για την SMA έχουν ενημερωθεί, με νέες επιλογές φροντίδας να γίνονται διαθέσιμες14,15
ΞΕΚΙΝΩΝΤΑΣ ΜΕ ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ
Είναι σημαντικό οι ασθενείς σας να υποβληθούν σε γενετικές εξετάσεις.
Μετά την παραπομπή, ένας ειδικός νευρολόγος θα ζητήσει μια γενετική εξέταση για τον ασθενή σας (εάν δεν έχει ήδη υποβληθεί σε κάποια εξέταση).
Οι γενετικές εξετάσεις θα προσδιορίσουν εάν ο ασθενής σας είναι κατάλληλος για επιλογές φροντίδας που προορίζονται για άτομα με συγκεκριμένη γενετική διάγνωση.9
Εάν ο ασθενής σας έχει κάποια πάθηση διαφορετική από την SMA, η παραπομπή σε άλλον ειδικό θα επιτρέψει τη συζήτηση άλλων επιλογών φροντίδας.11
Κοινοποίηση τώρα
Οι επιλογές θεραπείας για τους ενήλικες που ζουν με SMA έχουν αλλάξει
Κατεβάστε το Φυλλάδιο Διαλόγου ΕΥ-Ασθενούς για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τα οφέλη των θεραπειών, την κοινή λήψη αποφάσεων και τι είναι σημαντικό για τους ενήλικες που ζουν με SMA.
ΒΟΗΘΗΣΤΕ ΤΟΥΣ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΣΑΣ ΜΕ SMA ΝΑ
ΔΙΑΤΗΡΗΣΟΥΝ ΤΗΝ ΑΝΕΞΑΡΤΗΣΙΑ ΤΟΥΣ.
ΠΑΡΑΠΕΜΨΤΕ ΤΟΥΣ ΣΕ ΕΝΑΝ
ΕΙΔΙΚΟ ΝΕΥΡΟΛΟΓΟ ΣΗΜΕΡΑ
Οι χαρακτήρες που εμφανίζονται είναι πραγματικοί ασθενείς και έχει ληφθεί η απαιτούμενη συγκατάθεση για τη χρήση των ιστοριών τους από τους ίδιους και τις οικογένειές τους. Οι φωτογραφίες προορίζονται μόνο για επεξηγηματικούς σκοπούς.
ΒΡΕΙΤΕ ΕΝΑΝ ΕΙΔΙΚΟ ΝΕΥΡΟΛΟΓΟ SMA ΧΡΗΣΙΜΟΠΟΙΩΝΤΑΣ ΤΟ ΠΑΡΑΚΑΤΩ ΕΡΓΑΛΕΙΟ ΕΝΤΟΠΙΣΜΟΥ
*Η πιθανή δυνατότητα κύλισης προς τα κάτω σε έναν ιστότοπο υποστηρίζεται από: Στοιχείο Γ: Ανίχνευση διαδρομής και στοιχείου G: Πατώντας ένα φως κουμπιού στη μονάδα αναθεώρησης άνω άκρων για τη νωτιαία μυϊκή ατροφία22
Βιβλιογραφικές αναφορές
1. Kaufmann P, et al. Prospective cohort study of spinal muscular atrophy types 2 and 3. Neurol 2012;79:1889-1897.
3. Juntas Morales R, Pageot N, Taieb G, Camu W. Adult-onset spinal muscular atrophy : and update. Rev Neurol (Paris) 2017;173(5):308-319.
4. Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007;22(8):1027-1049.
5. Arnold WD, et al. Muscle Nerve. 2015;51(2):157-67.
6. Wijngaarde CA, et al. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):88.
7. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet 2008;371:2120-2133.
8. Wadman RI, Wijngaarde CA, Stam M, et al. Muscle strength and motor function throughout life in a cross-sectional cohort of 180 patients with SMA types 1c-4. Eur J Neurol 2018;25(3):512-518
9. Paradis AD, Wassel CL, Dreyfus J, et al. Symptoms and Complications Among Later Childhood, Adolescent, and Adult Spinal Muscular Atrophy Patients: A Natural History Study Within US Hospitals. Poster P206 presented at MDA 2019; Orlando, Florida, USA.
10. Rouault F, et al. Disease impact on general well-being and therapeutic expectations of European Type II and Type III spinal muscular atrophy patients. Neuromuscul Disord 2017;27(5):428-438.
11. Wan HWY, et al. “Getting ready for the adult world”: how adults with spinal muscular atrophy perceive and experience healthcare, transition and well-being. Orphanet J Rare Dis 2019;14:74.
12. Gusset N, et al. Understanding European patient expectations towards current therapeutic development in spinal muscular atrophy. Neuromuscular Disorders 2021 Feb 03. doi:https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.01.012.
14. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord 2018;28(2):103-115.
15. Finkel R, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord 2018;28(3):197-207.
16. Bharucha-Goebel D, Kaufmann P. Treatment Advances in Spinal Muscular Atrophy. Curr Neurol Neurosci Rep 2017;17(11):91.
20. Gusset N, et al. Understanding European patient expectations towards current therapeutic development in spinal muscular atrophy. Neuromuscular Disorders 2021 Feb 03. doi: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.01.012.
21. Visser J, et al. Mimic syndromes in sporadic cases of progressive spinal muscular atrophy. Neurology 2002;58(11):1593-1596.
22. Mazzone ES, et al. Revised upper limb module for spinal muscular atrophy: Development of a new module. Muscle Nerve. 2017 Jun;55(6):869-874. doi: 10.1002/mus.25430. Epub 2017 Feb 6.
Περάστε τον δείκτη πάνω από τα hotspot για να μάθετε περισσότερα
